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基因诊断可提前干预耳聋
新闻来源:百聆医疗   添加时间:2015-12-08 10:05   浏览次数:
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    “重度感音神经性耳聋很多都是先天性的,然而因为缺乏有效的治疗手段,常常会因聋致哑、致残。”湘雅医院耳鼻喉科主任冯永教授介绍,目前人工耳蜗植入是重度耳聋最有效的治疗手段,但高昂的费用却让许多聋儿徘徊在有声世界之外,每例的耳蜗产品及治疗康复的终身费用平均要高达100万元以上。

    冯永教授介绍,耳聋60%由遗传因素导致,另外40%与环境因素有关。“预防才是关键,找到耳聋的病因是最根本的解决方法,发病后再干预还是有限的。”

    目前,冯永教授、梅凌云副教授、贺楚峰博士等组成的团队,以研究重度感音神经性耳聋的致病基因为突破点,阐明了我国聋人群体的主要分子病因,成功研制了具有自主知识产权的系列耳聋基因诊断产品,可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征等多个致病基因,一次检测只需5小时,在妊娠早期4个月左右就能通过羊水检测出基因。

    冯永教授建议,家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇,在婚检或生育前可进行耳聋基因检查,有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者,通过遗传优生指导避免聋儿的出生。

    目前,该团队已完成1400余例耳聋基因检测,其中400余例已明确病因。此外,收集了耳聋家系331个,病例2000多例,将遗传性耳聋家庭再生育聋儿的风险大大降低,有效防止先天性聋儿的出生,也可避免药物性耳聋悲剧的发生。

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